R&D
커넥타젠(주)의 기업부설 연구소는
가톨릭대학교 의과대학 인간유전체 다형성 연구소와 정밀의학 연구센터가 함께합니다.
기업부설 연구소
1) 인간 유전체 연구를 기반으로 난치병의 원인 규명, 진단 및 치료에 기여한다.
2) 유전체 연구를 통해 정밀의학 (Precision Medicine) 발전의 기반을 제공한다.
3) 특화된 유전자 기반 임상서비스를 환자에게 제공하는 기술 개발을 통해 기초연구와 임상 진료를 연계하는
중계의학 (Translational Medicine)의 새로운 대안을 제시한다.
4) 유전체 및 생물정보학 분야의 전문가 양성에 힘쓴다.
인간 유전체 다형성 연구소
본 연구소 소장이자 커넥타젠(주)의 대표이사인 정연준 교수는 지난 25 년간 질병에 관련된 Genomics 분야의
연구에 전념해 왔으며 이를 통해 유전적 변이와 다형성이 암을 비롯한 여러 질병에 기여해왔습니다.
현재까지 Oncogenomics를 비롯한 다양한 유전체 연구 및 관련기술의 개발 및 전파를 통해
대한민국 의과학계에 돌파구를 제시하고 있습니다.
Array-CGH 및 관련 Bioinformatics 기술 보급
- Microarray의 장점과 유전자 교잡법(CGH)의 장점을 조합한 Array-CGH 칩 기술을 마우스 분야에서 세계최초로 고안하였고,
이 기술을 인간 종양 연구에 적용하여 폐암, 대장암, 간암, 혈액암 등 중요 암에서 새로운 발암기전 및
관련 유전자를 발굴하여 왔음
- 이 기술은 2004년 본인을 통해 국내에 도입된 이후 국내 암 연구의 핵심적 기술의 하나로 활용되고 있으며
본인뿐만 아니라 타 연구자에 의해 약 80편의 관련 SCI 논문이 발표된 바 있음
- Array-CGH 분석 시약의 국산화 및 수입대체를 위해 Cot-1 DNA 시약의 국산화 기술을 개발하였음(특허:10-0660634)
변이체학 (Variomics) 기반연구 및 임상적용 연구
- 2004년 그 존재가 밝혀진 Copy number variation(CNV)을 대상으로 한 연구를 국내에서 처음 시작하여,
SNP/CNV로 대표되는 variome의 질병연관성 연구결과를 지속적으로 발표하고 있으며, 국가 컨소시엄 연구에서도
대규모 CNV 분석을 맡아 한국인의 고유한 CNV 양상을 발굴하고 DB를 구축하였음
- CNV 연구 기반을 류마티스 관절염, 루프스, 강직성척추염 등 만성 복합질환연구에 접목시켜 질병 발병을 예측하고
선제적 예방을 가능케하는 유전자 변이를 발굴하여왔음. 이 연구성과들은 관련 최고 저널에 발표해왔음
Precision Medicine
- 인간 유전체 변이 마커 중 Microsatellite를 기반으로 암의 진행과정에 기여하는 현미부수체 불안정성
(Microsatellite instability)의 존재 및 기능, 암억제 유전자(Tumor Suppressor Gene)의 LOH현상을 국내 최초로 보고하였음
국제공동연구
- 영국 Sanger 연구소의 Dr. Nigel Carter그룹, 하버드 의대 Dr. Charles Lee그룹, 토론토 의대 Dr. Stephen Scherer 그룹,
동경대 Dr. Takumi 그룹, Human Variome Project(HVP) 그룹 등 세계의 유전체 연구팀들과의 공동연구를 지속적으로
추진하여 국제연구협력 pipeline을 구축하여왔으며 관련 결과를 발표하여왔음.
- 마우스 CNV지도 연구, 자폐증 염색체 규명, 국제 variome 네트워킹, Array-CGH이용 암 연구등 공동연구의 결과물들은
유수의 학술지에 발표되었고 연구자 교환방문을 실시하고 있음
정밀의학연구센터
미래 의학의 중심이 될 정밀의학의 발전을 위해 2015년부터 TFT를 구성해, 2016년에는 암 유전자변이 분석을 위한
‘암 유전자 패널 활용연구 프로젝트’를 통해 암 정밀의학 실용화 플랫폼을 구축하는 등 개소를 적극적으로 준비해 온 끝에
2017년 설립되었습니다.
2017년 3월부터는 ‘차세대염기서열 분석(next-generation sequencing, NGS)’ 기반 암패널 검사에 건강보험이 적용되어
유전자 분석을 통한 개인 맞춤형 질병 치료 및 예방에 대한 사회적 관심이 빠르게 확산되고 있습니다.
이에 임상현장에서 활용 가능한 한국형 암패널 개발 및 기술보급을 본격화하고, 가톨릭중앙의료원의 국내 최대
의료 네트워크를 기반으로 가톨릭정밀의료 데이터베이스를 구축하며, 이 빅데이터를 암 치료기술 개발 연구와 진료로
연결시키는 것을 장기적인 목표로 삼고 있습니다.
가톨릭 중앙의료원의 다양한 기초-임상 연계 중계의학의 활성화 연구
정밀의학 기반 구축 및 임상적용 연구
- 개인 맞춤형 암, 복합질환 유전체 분석기술 개발 연구
- 가톨릭의 자체적 질병유전자 분석 Panel (질병 유전자 패널) 개발
- 개인 맞춤형 아바타 동물모델 개발 및 정밀의료 적용 연구
- 정밀의료의 임상적용을 위한 빅데이터 분석기술 개발 연구
- BI기술을 적용한 druggable target발굴 및 진단, 치료제 개발 연구
- 정밀의료에 수반되는 다양한 윤리적 이슈 연구 및 해결책 제시
- 정밀의학 현장 실무인재 양성 및 전문가 교육 지원