유전자 검사란 무엇 인가요?
부모로부터 자식으로 전해지는 여러 가지 특징, 즉 형질(동식물의 모양 · 크기 · 성질 등의 고유한 특징)을 만들어 내는 인자로 유전 정보의 단위를 ‘유전자’라고 합니다. 유전자는 세포의 핵 속에 있는 염색체를 구성하는 DNA의 일부분으로 사람의 유전자는 약 15,000개에서 30,000개로 추정 됩니다. 이처럼 유전자는 DNA의 일부분이므로 하나의 모세포에서 2개의 딸세포를 형성할 때 모세포의 DNA를 2배로 복제하여 각각의 딸세포에 나누어 들어가게 하는 방법으로 부모 세대에서 다음 세대로 이어짐으로, 부모가 자식에게 자신의 특성을 물려주는 현상인 ‘유전’을 일으킵니다. DNA는 2중 나선 모양을 띠고 있기 때문에 이 2중 나선 모양이 풀린 후 각각의 사슬이 연쇄적으로 다시 2중 나선 모양으로 합성됨으로써 DNA가 복제됩니다.
유전자검사에는 타액 같은 체액, 조직 또는 혈액에서 분리한 세포로부터 DNA를 추출하여 어떤 질환과 연관된 유전자를 검사하는 분자생물학적 유전자검사가 있습니다. 이러한 검사는 아주 미세한 양의 DNA가 추가 또는 소실되거나 염기서열이 변이되는 것을 검출할 수 있고, 이러한 DNA상의 변화로 인해 유전자 발현이 증가되기도 하고 불활성화되기도 합니다. 또한 현미경상에서 염색체의 수적인 변화나 구조적 이상을 보는 세포유전학적 검사가 있는데, 이것은 대량의 DNA 변화를 보는 것입니다. 염색체나 유전자를 연구하는 것 외에 넓은 의미의 유전자검사에는 비정상 유전자의 산물인 단백질의 존재 유무에 대한 생화학 검사가 포함됩니다.
